mutant

Juuli alguses sai käidud geneetiku juures. Kandsime ette abikaasaga kogu oma suguvõsade ajaloo, nii palju kui teadsime, ning andsime rohkelt verd analüüsideks.

Hoiatati, et võib minna kuni kaks kuud vastusega. Õnneks päris nii pikalt ei läinud- vastuse sain kätte 18.augustil. Ehk siis umbes poolteist kuud kulus.

Loomulikult on abikaasa ideaalne, ei leitud ühtegi viga. Mind kuulutati seevastu aga mutandiks.

Nüüd jääb üle oodata ainult millal mu supervõimed avalduvad ...

Väljavõte epikriisist:

Homotsüsteiini ainevahetust mõjutava geeni MTHFR ühes koopias leiti muutus 677C>T, st. patsient on antud mutatsiooni kandja. Leitud genotüüp võib olla seotud kuni 30% MTHFR ensüümi aktiivsuse langusega ja põhjustada kerget homotsüsteiini tõusu veres. On leitud, et hüperhomotsüsteineemia on riskifaktor raseduspuhuste tüsistuste tekkeks, eriti madala foolhappe sisalduse foonil. Mõnevõrra on suurenenud risk spontaansete abortide tekkeks.
Kuna foolhape on homotsüsteiini ainevahetuses oluliseks kofaktoriks, vähendab foolhappe manustamine homotsüsteineemiaga seotud võimalikke riske. Patsiendile on soovitav perioodiline foolhappe tarvitamine 800-1200 µg päevas, kindlast aga perikontseptsiooni perioodis (vähemalt 4 nädalat enne oletatavat viljastumist kuni 12. rasedusnädala lõpuni). Samas aeg-ajalt jälgida foolhappe, homotsüsteiini ja vitamiin B12 taset veres.
Patsiendil on välistatud kromosoomide arvu ja "suured" struktuurianomaaliad ning sagedamini trombofiiliat põhjustavad geenimuutused viljatuse põhjusena. Samuti on välistatud kromosomaalsed aberratsioonid patsiendi abikaasal. Riskifaktoriks on patsiendil leitud kõrgenenud prolaktiini tase, mille suhtes aga hetkel täiendavad geneetilised uuringud ei ole võimalikud. Infertiilsuse põhjus jääb ebaselgeks. Empiiriline kordusrisk raseduse ebasoodsale lõpule on populatsiooniriskist kõrgem.

Pikk ja lohisev aga lõpuks on mingigi asi millele näpuga näidata. Mis võiks olla reaalne põhjus meie probleemide taga.

Foolhapet olen ju kõik aja söönud aga ikka tavapärase soovituse järgi 400 mikrogrammi päevas. Kohe peale otsuse lugemist tõstsin doosi 800 peale. Lugesin internetist juurde, et homotsüsteiini tase on seotud ka südame-veresoonkonna haiguste riskiga ja selle mutatsiooni kandjatel on suurenenud risk nendeks haigusteks. Mida on samuti hea ette teada.

Minu jaoks tekkis üks ainuke suur küsimus seda vastust lugedes. Kirjas on, et suuremat kogust foolhapet peaks võtma juba 4 nädalat enne viljastumist. Kuna stimulatsiooni ja punktsiooni ajal me seda ei teadnud siis kas sel ajal kogutud munarakud olid juba mõjutatud kõrgemast homotsüsteiini tasemest? Kas on väga suur tõenäosus, et need kolm embrüot on juba seetõttu vigased ja minu praegune foolhappe söömine ei päästa enam suurt midagi?

Eks tegu on muidugi õnnemänguga- juhul kui mõni neist embrüotest on siiski korralik ja siirdamine õnnestub siis lisafoolhape halba ju ei tee.

Õnneks ei ole foolhape kallis. Ja suurt ülemanustamise ohtu samuti pole. Igaks juhuks võin seda süüa ka.

Helistasin sel nädalal ka viljatusraviarstile, et kas on vaja mingeid proove veel teha või kas pean ravimeid võtma hakkama. Kästi tagasi helistada kui septembri menstruatsioon algab, enne pole põhjust. Siis saame edasi otsustada.

Ideaalis peaksin saama siirdamisele septembri lõpus.

Enne mõtlesin, et läheks ühe muna kaupa edasi siis praegu kaldun pigem selle poole et paneks jälle kaks korraga ja loodaks parimat. Halvimal juhul jääb veel üks aasta lõppu proovimiseks ja siis on sellel aastal joon all.

Eks siis saab vaadata ja otsustada mis edasi. Kui üldse edasi.